Las pistas para la presencia de la enfermedad autosómica recesiva abetalipoproteína incluyen colesterol total mayor a 50 mg/dl estigmas neurológicos de deficiencia de vitamina E (p. ej., ataxia). Los quilomicrones que están ausentes en esta enfermedad son necesarios para transportar vitaminas como A y E. Esta enfermedad, más común en niños que en adultos, debe sospecharse cuando el paciente presenta la tríada de diarrea crónica, ataxia e hipocolesterolemia.