Presentación de un caso clínico. Síndrome de Gilbert
Autor: Jiménez Cuadra, E. (Centro Salud Antequera), Martín José González Torres (Centro Salud Estación).
PALABRAS CLAVE: síndrome de Gilbert, paciente, medicina.
INTRODUCCIÓN: ANAMNESIS:
Imagen n. 1: Síndrome de Gilbert
SÍNDROME DE GILBERT
Paciente de 40 años, que acude a consulta por síntomas alternativos, de ictericia, astenia, fatiga, a lo largo de los últimos años, y coloración verdosa de la piel, incluyendo las escleróticas, o sea la parte blanca del ojo. (1) Ya que en ésta enfermedad, algunas personas, tienden a presentar. en forma intermitente, coloración amarillenta, de las escleróticas, o de la piel, si tener otros síntomas de hígado. Esta enfermedad, tiende a llamarse, enfermedad o síndrome de Gilbert, afección benigna y frecuente del hígado.
Se observó (2) que la ictericia, aparecía y aumentaba en el sujeto, durante momentos de esfuerzo, estrés, infección y cuando no comen.
En resumen, (3) el elemento diagnóstico principal, es la hiperbilirrubinemia.
El diagnóstico diferencial, en éstos enfermos, y en éste paciente se hizo por un análisis de sangre, a partir de un aumento aislado de la bilirrubina indirecta, y la normalidad de las pruebas bioquímicas hepáticas.
PRUEBAS Y EXÁMENES REALIZADOS: Se realizó al paciente un perfil bioquímico de sangre y de hígado, y de bilirrubina, y se observaron cambios, que ocurren con ésta enfermedad.
El nivel de bilirrubina total, estaba levemente elevada, en su mayor parte era bilirrubina no conjugada. La bilirrubina conjugada, estaba en límites normales. Se (4) hizo una historia clínica detallada, incluyendo antecedentes personales de ictericia, y en el genograma, familia con historia de ictericia y enfermedad de Gilbert.
Examen físico, se hizo, haciendo un examen profundo del hígado y sistema gastrointestinal. La ictericia, puede ser detectada, clínicamente en los ojos, piel y mucosas orales.
La bilirrubina total, levemente elevada. Es bilirrubina no conjugada, en su mayor parte. La bilirrubina conjugada, estaba en límites normales.
Se le hizo un recuento un recuento sanguinario prescrito. A veces, esto puede indicar enfermedades infecciosas del hígado. Se encontró el conteo de reticulocitos, normal, siendo así enla enfermedad de Gilbert.
JUICIO DIAGNÓSTICO: Por la clínica, examen físico, recuentos sanguíneos y pruebas de función hepática, se diagnosticó este paciente, con un Síndrome de Gilbert.
PRONÓSTICO: La ictericia, va apareciendo y desapareciendo, a lo largo de su vida, no causa problemas de salud, pero puede confundir los resultados, de los análisis de la ictericia.
TRATAMIENTO: No se puso, porque no se necesita ningún tratamiento, para la enfermedad de Gilbert. El enfermo permanece estable, haciéndole un seguimiento, en Medicina de Familia y por el Digestivo.
DISCUSIÓN: No es una enfermedad rara. El Síndrome de Gilbert, es un trastorno hereditario hepático, caracterizado por una ictericia, debido (5) a un déficit parcial de la actividad enzimática, de la bilirrubina glucoronosiltrasferasa hepática, lo que provoca una hiperbilirrubinemia.
Revisaremos, diversos aspectos de ella.
CONCEPTO: Es un trastorno común hereditario, que afecta como la bilirrubina es procesada, en el hígado, y provoca que aparezca ictericia en la piel
PREVALENCIA: Entre el 3-10% de la población, está afectada. La ictericia neonatal, en recién nacidos, con el Síndrome de Gilbert, puede ser más grave y duradera, está ligada, entre un 20 y 30%, a una disminución de la actividad enzimática de la bilirrubina glucoronosiltransferasa. En las poblaciones, europea, americana y africana, se ha identificado una mutación del promotor del gen UGT1A1, familia de UDP, glucoronosiltransferasa, polipéptido A-1;2q37. Los pacientes que presentan la mutación, son homocigotos.
ETIOLOGÍA: Es hereditaria, un trastorno hereditario hepático, caracterizado por una ictericia, debida a un déficit parcial de la glucoronosiltransferasa.
Uno de los responsables de ésta afección, es el gen, UGT1.
Se ha demostrado que éste gen (6), tiene una pequeña mutación, que es la responsable de que la enzima no conjugue bien, a la bilirrubina.
Aunque, ésta alternativa es fundamental, no es la única, responsable del Síndrome de Gilbert.
Dicho Síndrome, no tiene ninguna implicación, es totalmente benigno. No produce daño hepático, ni cirrosis.
No hay que recomendarles nada especial, pero la ictericia neonatal, en recién nacidos con S. de Gilbert, puede ser más grave y duradera. El Síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo, pero al ser benigno, no se propone consejo genético a las familias afectadas. La enfermedad, es totalmente benigna y no requiere tratamiento. Deben tomarse precauciones, en caso de la administración de antimitóticos.
PRONÓSTICO: La ictericia, puede aparecer y desaparecer, a lo largo de la vida. Es probable que aparezca durante padecimientos, como el resfriado, o durante momentos de esfuerzo, estrés, o cuando no comen.
No causa problemas de salud (7), pero puede confundir los resultados, de los exámenes para ictericia.
CLÍNICA:
La mayoría de las personas afectadas no tienen síntomas, ya que los niveles de bilirrubina, suelen permanecer dentro de los niveles normales, y de vez en cuando suben ligeramente. La ictericia se produce, cuando los niveles de bilirrubina, suben demasiado alto, y crean un tinte amarillo en la parte blanca de los ojos y en la piel.
Los síntomas suelen ser más evidentes, como resultado de:
- Enfermedad.
- Infección.
- Deshidratación.
- Estrés.
- Menstruación y un sobreesfuerzo.
Se observan otros síntomas como, fatiga, astenia e ictericia.
Esta alteración es hereditaria, y por lo general no presenta síntomas, aunque la ictericia, puede aparecer en condiciones extremas, frio, estrés, entre otra. (8) Es generalmente asintomático, y se diagnostica en la adolescencia tardía, o veinte años. Se detecta en exámenes de sangre rutinarios.
PRUEBAS Y EXÁMENES:
Se realizan, historia clínica detallada y genograma, de ictericia o Síndrome de Gilbert en familiares, examen físico, recuentos sanguíneos, pruebas de función hepática, a veces biopsia hepática, exámenes de orina, pruebas genéticas, ensayo de inmunohistoquímica.
Historia clínica detallada, incluyendo antecedentes de ictericia en familias, o Síndrome de Gilbert.
– Examen físico: Se trata de una mirada profunda de hígado, y sistema gastrointestinal con la observación de ictericia, que puede ser detectada en los ojos, piel y mucosas orales.
Recuentos sanguíneos: Síndrome de Gilbert, es un conteo de reticulocitos normal.
– Pruebas de función hepática: Se ordenan pruebas de función hepática. Se encuentra normalmente un aumento de la bilirrubina, no conjugada en sangre.
Si los otros parámetros, como bilirrubina conjugada y enzimas hepáticos, son normales, se sospecha de Síndrome de Gilbert.
Los niveles de bilirrubina, pueden sin embargo fluctuar, en esta enfermedad, y es posible que pueda estar dentro del rango normal, durante un largo periodo de tiempo, dificultando el diagnóstico.
– Biopsia hepática: Implica tomar una muestra del hígado, mediante una aguja, larga y hueca.
Ésta prueba, no es necesaria pata diagnosticar ésta enfermedad.
– Exámenes de orina: Contiene niveles más bajos de urobilinógeno.
– Pruebas genéticas: No hay específicas pruebas prescritas genéticas para diagnosticar ésta enfermedad.
– Ensayo de inmunohistoquímica: Una herramienta experimental
Un conjunto de anticuerpos policlonales, contra la enzima UDP-glucoronosyltransferasa, se hicieron reaccionar contra la muestra de sangre.
TRATAMIENTO: No se (9) necesita ningún tratamiento para ésta enfermedad.
PREVENCIÓN: No hay una forma de prevención comprobada.
BIBLIOGRAFÍA:
1) Soza Alejandro, Dr., Síndrome de Gilbert, Generalidades del S. de Gilbert, Enfermedades genéticas, pgs:1-5.
2) Enfermedad de Gilbert, MedlinePlus, enciclopedia Médica de EE.UU, Instituto Nacional de la Salud pgs: 1-2.
3) Alvaro Arrivas Cerezo, sexto Medicina, Universidad de Navarra, Metabolismo en el Síndrome DE Gilbert.
4) Ananya Mendal, MD, Diagnóstico de Enfermedad de Gilbert, pgs:1-3, News Medical.
5) Philippe Lebrune, Orphanet, SÍNDROME DE Gilbert, pg:1
6) Síndrome de Gilbert, síntomas e información, Dmedicina, pg:1.
7) Enfermedad de Gilbert, MedlinePlus, enciclopedia Médica de EE.UU, Instituto nacional de la Salud pgs: 1.
8) Síndrome de Gilbert, síntomas e información, Dmedicina, pg:1.
9) Enfermedad de Gilbert, MedlinePlus, enciclopedia Médica de EE.UU, Instituto Nacional de la Salud pgs: 1.
