Síndrome de Gilbert Un trastorno caracterizado por la absorción hepática de bilirrubina a menudo se sospecha primero con el descubrimiento de una bilirrubina sérica indireca elevada en un paciente de otro modo sano. Estos pacientes no deben tener otra anormalidades de LFT y ninguna hemolisis el  diagnóstico es hiperbilirrubinemia  indirecta La hiperbilirrubinemia a menudo es más de ayuno. La piel icterica puede hacer que los pacientes busquen atención médica

 El reemplazo graso del páncreas en un adulto joven, especialmente en uno que no es obeso, debe despertar sospechas de fibrosis quística (FQ). La obesidad también puede conducir al reemplazo graso del páncreas. Es importante recordar que algunos de estos pacientes con FQ pueden no tener una historia clásica de infecciones sinopulmonares recurrentes, hipocratismo digital en el examen físico o bronquiectasias en la TC de tórax.

 La combinación de dolor abdominal crónico y neuropatía motora periférica en un adulto sugiere envenenamiento por plomo. Estos pacientes también pueden tener pérdida de memoria a corto plazo y dificultad para concentrarse. Una pista en el examen físico puede ser una línea de plomo en el borde entre los dientes y las encías. El frotis de sangre periférica muestra punteado basófilo en los glóbulos rojos. El envenenamiento por plomo en los niños se presenta más comúnmente con neuropatía periférica, mientras que los adultos tienen más enfermedades del sistema nervioso central.

 Las pistas para la presencia de la enfermedad autosómica recesiva abetalipoproteína incluyen colesterol total mayor a 50 mg/dl estigmas neurológicos de deficiencia de vitamina E (p. ej., ataxia). Los quilomicrones que están ausentes en esta enfermedad son necesarios para transportar vitaminas como A y E. Esta enfermedad, más común en niños que en adultos, debe sospecharse cuando el paciente presenta la tríada de diarrea crónica, ataxia e hipocolesterolemia.

 La disfagia a sólidos y líquidos al comienzo de la enfermedad debe hacer sospechar acalasia. Esto contrasta con el cáncer de esófago, en el que la dificultad para tragar sólidos precede clásicamente a la disfagia a líquidos. La acalasia puede ser (más común en los Estados Unidos) o secundaria a cáncer gástrico, invasor del esófago, linfoma o enfermedad de Chagas. La enfermedad por reflujo gastroesofágico es un argumento en contra de la acalasia. El diagnóstico generalmente se realiza con un estudio de deglución de bario, que muestra un estrechamiento en forma de pico del esófago terminal, el esfínter esofágico inferior no relajante. Mmamostrar la falla del afín esofágico inferior para relajarse en el reflujo gastroesofágico.

 La colitis colagenosa debe sospecharse en mujeres mayores que presentan características de diarrea secretora (diarrea que persiste con el ayuno), características del síndrome del intestino irritable (dolor abdominal crónico) y características de la enfermedad inflamatoria intestinal (pérdida de peso y presencia de leucocitos fecales). La colonoscopia muestra una mucosa colónica normal, pero las biopsias muestran una capa de colágeno subepitelial aumentado y un aumento de linfocitos en la lámina propia. Las biopsias de colon del lado derecho tienen un mayor rendimiento que las biopsias del lado izquierdo; sin embargo, las biopsias del lado izquierdo confirman el diagnóstico. Las heces hemo positivas hacen que la colitis colagenosa sea menos probable.

 La gastroenteritis eosinofílica debe considerarse en cualquier paciente que presente síntomas abdominales crónicos y eosinofilia periférica. Cabe señalar que la eosinofilia periférica puede estar ausente en la minoría de los casos. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de tejido gastrointestinal que demuestra un aumento de eosinófilos en ausencia de enfermedad parasitaria. Los síntomas dependen de la ubicación de la afectación eosinofílica. Cuando la enfermedad se limita a la mucosa del estómago, pueden predominar síntomas como náuseas, vómitos y dolor abdominal. Si se afecta la mucosa del intestino delgado, puede producirse un síndrome de malabsorción con anemia por deficiencia de hierro y enteropatía perdedora de proteínas. La enfermedad que afecta principalmente a la capa muscular puede causar síntomas de tipo obstructivo del tránsito gastrointestinal. La capa subserosal puede estar infiltrada con eosinófilos y provocar ascitis eosinofílica. Este es un diagnóstico difícil de realizar en ausencia de eosinofilia periférica.