El reemplazo graso del páncreas en un adulto joven, especialmente en uno que no es obeso, debe despertar sospechas de fibrosis quística (FQ). La obesidad también puede conducir al reemplazo graso del páncreas. Es importante recordar que algunos de estos pacientes con FQ pueden no tener una historia clásica de infecciones sinopulmonares recurrentes, hipocratismo digital en el examen físico o bronquiectasias en la TC de tórax.

 La combinación de dolor abdominal crónico y neuropatía motora periférica en un adulto sugiere envenenamiento por plomo. Estos pacientes también pueden tener pérdida de memoria a corto plazo y dificultad para concentrarse. Una pista en el examen físico puede ser una línea de plomo en el borde entre los dientes y las encías. El frotis de sangre periférica muestra punteado basófilo en los glóbulos rojos. El envenenamiento por plomo en los niños se presenta más comúnmente con neuropatía periférica, mientras que los adultos tienen más enfermedades del sistema nervioso central.

 Las pistas para la presencia de la enfermedad autosómica recesiva abetalipoproteína incluyen colesterol total mayor a 50 mg/dl estigmas neurológicos de deficiencia de vitamina E (p. ej., ataxia). Los quilomicrones que están ausentes en esta enfermedad son necesarios para transportar vitaminas como A y E. Esta enfermedad, más común en niños que en adultos, debe sospecharse cuando el paciente presenta la tríada de diarrea crónica, ataxia e hipocolesterolemia.