La combinación de dolor abdominal crónico y neuropatía motora periférica en un adulto sugiere envenenamiento por plomo. Estos pacientes también pueden tener pérdida de memoria a corto plazo y dificultad para concentrarse. Una pista en el examen físico puede ser una línea de plomo en el borde entre los dientes y las encías. El frotis de sangre periférica muestra punteado basófilo en los glóbulos rojos. El envenenamiento por plomo en los niños se presenta más comúnmente con neuropatía periférica, mientras que los adultos tienen más enfermedades del sistema nervioso central.

 Las pistas para la presencia de la enfermedad autosómica recesiva abetalipoproteína incluyen colesterol total mayor a 50 mg/dl estigmas neurológicos de deficiencia de vitamina E (p. ej., ataxia). Los quilomicrones que están ausentes en esta enfermedad son necesarios para transportar vitaminas como A y E. Esta enfermedad, más común en niños que en adultos, debe sospecharse cuando el paciente presenta la tríada de diarrea crónica, ataxia e hipocolesterolemia.

 La disfagia a sólidos y líquidos al comienzo de la enfermedad debe hacer sospechar acalasia. Esto contrasta con el cáncer de esófago, en el que la dificultad para tragar sólidos precede clásicamente a la disfagia a líquidos. La acalasia puede ser (más común en los Estados Unidos) o secundaria a cáncer gástrico, invasor del esófago, linfoma o enfermedad de Chagas. La enfermedad por reflujo gastroesofágico es un argumento en contra de la acalasia. El diagnóstico generalmente se realiza con un estudio de deglución de bario, que muestra un estrechamiento en forma de pico del esófago terminal, el esfínter esofágico inferior no relajante. Mmamostrar la falla del afín esofágico inferior para relajarse en el reflujo gastroesofágico.