CASO CLÍNICO 9: ENFERMEDAD CELÍACA
Paciente
de 40 años, sexo femenino, que consultó a su médico clínico por diarrea crónica
(4 meses de evolución) y pérdida de peso (> al 10% del peso habitual). Las
características de la materia fecal eran las siguientes: 2 a 3 deposiciones
diurnas, esporádicamente nocturnas, abundantes, de aspecto esteatorreico,
precedidas de dolor abdominal tipo cólico. Signo/sintomatología acompañante:
astenia, caída de cabello, uñas quebradizas y edemas en miembros inferiores al
final del día. Catarsis habitual: dos deposiciones diarias (Bristol 3).
El médico clínico le solicitó estudios de sangre y materia fecal (MF), le indicó medidas higiénico-dietéticas y la derivó al gastroenterólogo.
ANTECEDENTES PERSONALES
El médico clínico le solicitó estudios de sangre y materia fecal (MF), le indicó medidas higiénico-dietéticas y la derivó al gastroenterólogo.
ANTECEDENTES PERSONALES
- Anemia ferropénica crónica de etiología no
aclarada.
- Aftas orales recurrentes.
- Hipotiroidismo, tratado con levotiroxina 100
ugr/día (dosis estable en el último año).
Como otros datos a tener
en cuenta, la paciente es vegetariana desde hace 10 años (bajo la supervisión
de un nutricionista), se desempeña como secretaria en un estudio de
arquitectura, tiene pareja estable (heterosexual) y no refiere ningún cambio
importante en su vida en el último año.
ANTECEDENTES FAMILIARES
ANTECEDENTES FAMILIARES
- Madre: hipotiroidismo.
- Tío paterno: vitíligo.
- Padre fallecido por infarto agudo de miocardio
a los 75 años.
EXAMEN FÍSICO
Paciente lúcida, hemodinámicamente estable, pálida, adelgazada, con edema de miembros inferiores, presencia de aftas bucales y uñas con estrías. Abdomen distendido, blando, indoloro, timpánico; ruidos hidroaéreos aumentados.
Paciente lúcida, hemodinámicamente estable, pálida, adelgazada, con edema de miembros inferiores, presencia de aftas bucales y uñas con estrías. Abdomen distendido, blando, indoloro, timpánico; ruidos hidroaéreos aumentados.
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Tensión
arterial:
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100/60
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Frecuencia
cardíaca:
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80 por
minuto, regular e igual.
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Talla:
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1,68 m.
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Peso:
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49 Kg.
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Indice
de masa corporal (IMC):
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17
kg/m2.
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CASO CLÍNICO 9: ENFERMEDAD CELÍACA
LABORATORIO
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Hematocrito:
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33%.
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Hemoglobina:
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10.5
gr%.
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Volumen
Corpuscular Medio
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78 µ
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Albúmina:
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2.3 gr%
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VIH:
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negativo
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Resto de los exámenes (glucemia, urea, creatinina, ionograma, hepatograma, coagulograma, TSH) normales.
ESTUDIOS DE MF
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Directo:
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Negativo
(huevos y parásitos).
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Volumen
de 24 hs:
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300 gr.
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Esteatocrito:
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10 %.
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Clearance
Alfa1 antitripsina (Cl alfa1 AT):
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42
ml/24 hs.
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Gap
osmótico:
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>50
mOsm/l.
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PREGUNTA 1:
El primer paso ante un paciente que consulta por diarrea crónica (DC) es tratar de discernir si la causa de la misma es funcional u orgánica. Ante esta presentación clínica y los parámetros de laboratorio recibidos, ¿cómo categorizaría Ud. la DC?
A. DC acuosa secretora.
B. DC funcional.
C. DC inflamatoria.
D. DC por malabsorción.
B. DC funcional.
C. DC inflamatoria.
D. DC por malabsorción.
En todo
paciente con DC se deben hacer análisis bioquímicos de rutina: hemograma,
velocidad de sedimentación globular, química sanguínea y electrolitos séricos.
Adicionalmente deberá categorizarse la diarrea solicitando en la MF: examen
directo, esteatocrito, ionograma, Cl alfa1 AT y aunque la posibilidad de
recuperar patógenos es baja, dependiendo de las características clínicas y los
factores de riesgo de la población estudiada, podrán solicitarse parasitológico
en fresco y seriado.
• La paciente del caso presenta manifestaciones clínicas (palidez, caída de cabello, uñas quebradizas, edemas en miembros inferiores) y bioquímicas (anemia ferropénica, hipoalbuminemia, esteatocrito y Cl alfa1 AT por encima de los valores normales) de malabsorción de nutrientes, por lo tanto la DC debe ser categorizada como malabsortiva.
• La paciente del caso presenta manifestaciones clínicas (palidez, caída de cabello, uñas quebradizas, edemas en miembros inferiores) y bioquímicas (anemia ferropénica, hipoalbuminemia, esteatocrito y Cl alfa1 AT por encima de los valores normales) de malabsorción de nutrientes, por lo tanto la DC debe ser categorizada como malabsortiva.
Rpta D
¿Cuál
de los siguientes estudios NO solicitaría como método
diagnóstico para continuar la evaluación de esta paciente?
A. Parasitológico directo de MF: muestras
seriadas.
B. Serología para Enfermedad Celíaca (EC).
C. Video endoscopia digestiva alta (VEDA) con biopsia duodenal.
D. Hormonas tiroideas.
B. Serología para Enfermedad Celíaca (EC).
C. Video endoscopia digestiva alta (VEDA) con biopsia duodenal.
D. Hormonas tiroideas.
Rpta.D
La paciente tiene
antecedentes de hipotiroidismo tratado y si bien una dosis excesiva de
levotiroxina podría ser causa de diarrea secretora y malabsorción, el dosaje de
TSH normal y la dosis estable de la hormona que recibe la paciente descartarían
la causa endócrina de la DC.
CONTINUACIÓN DEL CASO CLÍNICO...
Ud. decide solicitarle el parasitológico de MF, la serología específica de EC y la VEDA con biopsias múltiples de bulbo y duodeno. Se reciben los siguientes resultados:
Ud. decide solicitarle el parasitológico de MF, la serología específica de EC y la VEDA con biopsias múltiples de bulbo y duodeno. Se reciben los siguientes resultados:
- Examen parasitológica: negativo
- Anti-transglutaminasa IgA: 50 U/ml. EmA IgA
positivo e IgA total: 150 mg%.
- VEDA: esófago y estómago con mucosa normal.
Duodeno: mosaico y peinado. Biopsias duodenales: Marsh 3C.
Se asume el
diagnóstico de EC.
PREGUNTA 3:
Con el diagnóstico de EC, ¿cuál de las siguientes es su próxima conducta?
PREGUNTA 3:
Con el diagnóstico de EC, ¿cuál de las siguientes es su próxima conducta?
A. Inicia dieta libre de gluten (DLG).
B. Evaluación nutricional e inicia DLG.
C. Evaluación nutricional, inicia DLG y solicita densitometría ósea (DMO).
D. Evaluación nutricional, inicia DLG, DMO y solicita tránsito de intestino delgado (TID).
B. Evaluación nutricional e inicia DLG.
C. Evaluación nutricional, inicia DLG y solicita densitometría ósea (DMO).
D. Evaluación nutricional, inicia DLG, DMO y solicita tránsito de intestino delgado (TID).
El único
tratamiento para la EC es la DLG de por vida. Ningún alimento o medicamento que
contenga trigo, centeno y/o cebada o sus derivados se pueden consumir, ya que
incluso pequeñas cantidades son perjudiciales. La mayoría de los pacientes
reportan mejoría luego de dos semanas de tratamiento. La avena parece ser
tolerada en forma segura por la mayoría de las personas con EC, pero su ingesta
se desaconseja, por la contaminación cruzada. (Fuerte recomendación. Nivel de
evidencia moderada).
• Los pacientes con EC deben ser derivados a un nutricionista especializado en EC con el fin de recibir una evaluación nutricional integral y educación sobre la distribución general de alimentos. (Recomendación fuerte. Nivel moderado de evidencia).
• Los pacientes con diagnóstico reciente de EC deben ser sometidos a pruebas y a tratamiento para deficiencias de micronutrientes. Debe incluir: hierro, ácido fólico, vitamina D y vitamina B12. (Recomendación condicional. Bajo nivel de evidencia).
• En adultos con EC sintomática la DMO debe ser realizada al momento del diagnóstico del desorden intestinal. Los principales causas de la alteración en la mineralización ósea de la EC son: el hiperparatiroidismo y la osteomalacia secundarios a malabsorción (calcio y vitamina D) y los mecanismos autoinmunes.
• En adultos con EC asintomática o silente, la DMO debería ser realizada luego de un año del la DLG, ya que en ausencia de otros factores de riesgo para fragilidad ósea, el riesgo de fractura en estos pacientes es similar al de la población general. Solamente tiene indicación de realizarla antes del período mencionado en mujeres peri o post menopáusicas, hombres >50 años, historia de fracturas, anemia ferropenica o déficit de Vit D de causa no explicada.
• Los pacientes con EC deben ser derivados a un nutricionista especializado en EC con el fin de recibir una evaluación nutricional integral y educación sobre la distribución general de alimentos. (Recomendación fuerte. Nivel moderado de evidencia).
• Los pacientes con diagnóstico reciente de EC deben ser sometidos a pruebas y a tratamiento para deficiencias de micronutrientes. Debe incluir: hierro, ácido fólico, vitamina D y vitamina B12. (Recomendación condicional. Bajo nivel de evidencia).
• En adultos con EC sintomática la DMO debe ser realizada al momento del diagnóstico del desorden intestinal. Los principales causas de la alteración en la mineralización ósea de la EC son: el hiperparatiroidismo y la osteomalacia secundarios a malabsorción (calcio y vitamina D) y los mecanismos autoinmunes.
• En adultos con EC asintomática o silente, la DMO debería ser realizada luego de un año del la DLG, ya que en ausencia de otros factores de riesgo para fragilidad ósea, el riesgo de fractura en estos pacientes es similar al de la población general. Solamente tiene indicación de realizarla antes del período mencionado en mujeres peri o post menopáusicas, hombres >50 años, historia de fracturas, anemia ferropenica o déficit de Vit D de causa no explicada.
Rpta C
CONTINUACIÓN DEL CASO CLÍNICO...
Se recibió el laboratorio que confirmó anemia ferropénica; el resto de los micronutrientes solicitados (ácido fólico, vitamina D, vitamina B12, calcio) no presentaron alteraciones. La DMO fue normal. Se agrega suplemento de hierro por vía oral al tratamiento habitual (levotiroxina). Inicia DLG.
PREGUNTA 4:
¿Cuál de los siguientes pruebas NO usaría de rutina para el seguimiento del paciente con diagnóstico de EC?
Se recibió el laboratorio que confirmó anemia ferropénica; el resto de los micronutrientes solicitados (ácido fólico, vitamina D, vitamina B12, calcio) no presentaron alteraciones. La DMO fue normal. Se agrega suplemento de hierro por vía oral al tratamiento habitual (levotiroxina). Inicia DLG.
PREGUNTA 4:
¿Cuál de los siguientes pruebas NO usaría de rutina para el seguimiento del paciente con diagnóstico de EC?
A. Anticuerpos específicos (a-tTG IgA o a-DGP
IgA o IgG).
B. Dosaje de los micronutrientes como hierro, ácido fólico, vitamina D y vitamina B12 u otros cuyas determinaciones eran anormales.
C. Control clínico para la detección de síntomas residuales o nuevos, la verificación de la adhesión a la DLG, la evaluación de eventuales complicaciones y/ ó condiciones asociadas (osteoporosis, anemia, etc).
D. VEDA con biopsias duodenales múltiples.
B. Dosaje de los micronutrientes como hierro, ácido fólico, vitamina D y vitamina B12 u otros cuyas determinaciones eran anormales.
C. Control clínico para la detección de síntomas residuales o nuevos, la verificación de la adhesión a la DLG, la evaluación de eventuales complicaciones y/ ó condiciones asociadas (osteoporosis, anemia, etc).
D. VEDA con biopsias duodenales múltiples.
El
seguimiento del paciente con diagnóstico de EC debe ser realizado por un
profesional de la salud con conocimiento de EC.
• Los pacientes deben ser controlados regularmente: detección de síntomas residuales o nuevos, adhesión a la DLG y para la evaluación de complicaciones y/ ó condiciones asociadas (osteoporosis, anemia, etc).
• El seguimiento de la adherencia a la DLG debería basarse en un combinación de historia clínica y la serología específica (a-tTG-IgA o DGP IgA y/o IgG). No se recomienda la realización de biopsias duodenales para seguimiento del paciente celíaco, se reserva para casos especiales. (Recomendación fuerte. Nivel de evidencia moderada).
• Solamente se recomienda la VEDA con biopsias intestinales para el seguimiento de los casos con falta de respuesta clínica o la recaída de los síntomas a pesar de una DLG estricta. (Fuerte recomendación. Nivel de evidencia moderada).
• El seguimiento de los pacientes con EC debe incluir la verificación de la normalización de las alteraciones bioquímicas detectadas durante la investigación inicial de laboratorio. (Fuerte recomendación. Nivel de evidencia moderada).
• Los pacientes deben ser controlados regularmente: detección de síntomas residuales o nuevos, adhesión a la DLG y para la evaluación de complicaciones y/ ó condiciones asociadas (osteoporosis, anemia, etc).
• El seguimiento de la adherencia a la DLG debería basarse en un combinación de historia clínica y la serología específica (a-tTG-IgA o DGP IgA y/o IgG). No se recomienda la realización de biopsias duodenales para seguimiento del paciente celíaco, se reserva para casos especiales. (Recomendación fuerte. Nivel de evidencia moderada).
• Solamente se recomienda la VEDA con biopsias intestinales para el seguimiento de los casos con falta de respuesta clínica o la recaída de los síntomas a pesar de una DLG estricta. (Fuerte recomendación. Nivel de evidencia moderada).
• El seguimiento de los pacientes con EC debe incluir la verificación de la normalización de las alteraciones bioquímicas detectadas durante la investigación inicial de laboratorio. (Fuerte recomendación. Nivel de evidencia moderada).
Rpta D
CONTINUACIÓN DEL CASO CLÍNICO...
La paciente evolucionó favorablemente. Durante diez meses no presentó diarrea, aumentó de peso y normalizó el hematocrito y el proteinograma. Sin embargo, comenzó en los últimos tres meses con episodios de diarrea diurna, pérdida de peso (por restricción alimentaria), distensión abdominal y dolores cólicos.
Luego de realizar un exhaustivo interrogatorio, recibir la determinación de la a-tTG IgA en franco descenso y la normalización de los parámetros nutricionales, se concluyó que la paciente cumple DLG en forma satisfactoria.
PREGUNTA 5:
Ante la recurrencia de los síntomas, ¿cuál de las siguientes causas no consideraría inicialmente como responsable de la diarrea?
La paciente evolucionó favorablemente. Durante diez meses no presentó diarrea, aumentó de peso y normalizó el hematocrito y el proteinograma. Sin embargo, comenzó en los últimos tres meses con episodios de diarrea diurna, pérdida de peso (por restricción alimentaria), distensión abdominal y dolores cólicos.
Luego de realizar un exhaustivo interrogatorio, recibir la determinación de la a-tTG IgA en franco descenso y la normalización de los parámetros nutricionales, se concluyó que la paciente cumple DLG en forma satisfactoria.
PREGUNTA 5:
Ante la recurrencia de los síntomas, ¿cuál de las siguientes causas no consideraría inicialmente como responsable de la diarrea?
A. Colitis microscópica (CM).
B. Enfermedad Celíaca Refractaria (ECR).
C. Intolerancia a la lactosa.
D. Síndrome del Intestino Irritable (SII).
E. Sobrecrecimiento bacteriano.
B. Enfermedad Celíaca Refractaria (ECR).
C. Intolerancia a la lactosa.
D. Síndrome del Intestino Irritable (SII).
E. Sobrecrecimiento bacteriano.
Rpta B
La ECR se define por
la presencia de signos y síntomas persistentes o recurrentes secundario a la
atrofia de las vellosidades a pesar de una DLG estricta durante más de 12 meses
y en ausencia de otros trastornos incluyendo linfoma intestinal.
• Si bien la paciente del caso clínico presentó recurrencia de los síntomas digestivos, no tiene alteraciones bioquímicas compatibles con malabsorción y la serología específica fue cuantitativamente inferior al valor inicial. Adicionalmente, el tiempo de recurrencia de los síntomas no cumple el período de tiempo establecido para definir la ECR.
• Por estas razones consideraríamos, inicialmente, otras causas que justifiquen los síntomas gastrointestinales como intolerancias digestivas, sobre crecimiento bacteriano y SII, entre otras.
• Si bien la paciente del caso clínico presentó recurrencia de los síntomas digestivos, no tiene alteraciones bioquímicas compatibles con malabsorción y la serología específica fue cuantitativamente inferior al valor inicial. Adicionalmente, el tiempo de recurrencia de los síntomas no cumple el período de tiempo establecido para definir la ECR.
• Por estas razones consideraríamos, inicialmente, otras causas que justifiquen los síntomas gastrointestinales como intolerancias digestivas, sobre crecimiento bacteriano y SII, entre otras.
CONTINUACIÓN DEL
CASO...
Se realizaron los test de H2 en el aire espirado para la detección de sobrecrecimiento bacteriano e intolerancia a la lactosa. Finalmente la paciente tenía como diagnóstico adicional intolerancia a la lactosa, por lo que se aconsejó dieta sin lactosa. Actualmente la paciente permanece asintomática.
Se realizaron los test de H2 en el aire espirado para la detección de sobrecrecimiento bacteriano e intolerancia a la lactosa. Finalmente la paciente tenía como diagnóstico adicional intolerancia a la lactosa, por lo que se aconsejó dieta sin lactosa. Actualmente la paciente permanece asintomática.
CONCEPTOS PARA RECORDAR
• Los
pacientes con síntomas, signos o pruebas de laboratorio sugestivos de
malabsorción, como la diarrea crónica con la pérdida de peso, esteatorrea,
dolor abdominal posprandial y distensión abdominal, deben ser evaluados para
EC.
• Los pacientes con un familiar de primer grado con diagnóstico de EC deben ser evaluados para esta enfermedad con o sin presencia de posibles signos o síntomas o evidencia de laboratorio de malasorción.
• La determinación de anticuerpos a-tTG IgA es la prueba con mayor seguridad diagnóstica para la selección de pacientes con sospecha de EC en mayores de 2 años. En forma concomitante se debe solicitar el dosaje de IgA total.
• Si la sospecha de EC es alta, la biopsia intestinal debe realizarse, incluso si serologías son negativas.
• Todas las pruebas serológicas para la pesquisa diagnóstica de EC se deben hacer con los pacientes cumpliendo dieta CON gluten.
• La confirmación del diagnóstico de EC requiere una combinación de hallazgos de la historia clínica, examen físico, serología y la VEDA con el análisis histológico de biopsias múltiples de duodeno.
• Se recomiendan múltiples biopsias del duodeno (dos biopsias de bulbo y al menos cuatro biopsias de la duodeno distal) para confirmar el diagnóstico de EC.
• La infiltración linfocítica en la ausencia de atrofia de las vellosidades no es específico para EC y deben considerarse otras causas de este hallazgo.
• El testeo del genotipo HLA-DQ2/DQ8 no debe utilizarse para el diagnóstico inicial de EC.
• Otros exámenes complementarios como la cápsula endoscópica deben ser considerados para la evaluación de la mucosa del intestino delgado en pacientes con complicaciones.
• Los pacientes con EC deben adherirse a la DLG (trigo, cebada y centeno) de por vida.
• Los pacientes con EC deben ser derivados a un nutricionista que tenga conocimientos sobre la enfermedad con el fin de recibir una evaluación nutricional integral y la educación para iniciar la DLG.
• Los pacientes con diagnóstico reciente de EC deben ser sometidos a pruebas y a tratamiento para deficiencias de micronutrientes (hierro, ácido fólico, vitamina D y vitamina B12).
• Los pacientes con EC deben ser controlados regularmente para síntomas residuales o nuevos, la adhesión a la DLG y evaluación de posibles complicaciones.
• El seguimiento de la adherencia a la DLG debe basarse en una combinación de historia y serología específica.
• La VEDA con biopsias intestinales debe ser utilizada para el seguimiento de los casos con falta de respuesta clínica o recaída de los síntomas a pesar de la DLG estricta.
• Los pacientes con ECR deben ser evaluados cuidadosamente para identificar y tratar la etiología específicamente en cada paciente. Los primeros pasos en la evaluación deben incluir la solicitud de serologías para EC, una revisión a fondo de la dieta del paciente por un dietista con experiencia en EC y eventualmente una nueva biopsia.
• Los pacientes con un familiar de primer grado con diagnóstico de EC deben ser evaluados para esta enfermedad con o sin presencia de posibles signos o síntomas o evidencia de laboratorio de malasorción.
• La determinación de anticuerpos a-tTG IgA es la prueba con mayor seguridad diagnóstica para la selección de pacientes con sospecha de EC en mayores de 2 años. En forma concomitante se debe solicitar el dosaje de IgA total.
• Si la sospecha de EC es alta, la biopsia intestinal debe realizarse, incluso si serologías son negativas.
• Todas las pruebas serológicas para la pesquisa diagnóstica de EC se deben hacer con los pacientes cumpliendo dieta CON gluten.
• La confirmación del diagnóstico de EC requiere una combinación de hallazgos de la historia clínica, examen físico, serología y la VEDA con el análisis histológico de biopsias múltiples de duodeno.
• Se recomiendan múltiples biopsias del duodeno (dos biopsias de bulbo y al menos cuatro biopsias de la duodeno distal) para confirmar el diagnóstico de EC.
• La infiltración linfocítica en la ausencia de atrofia de las vellosidades no es específico para EC y deben considerarse otras causas de este hallazgo.
• El testeo del genotipo HLA-DQ2/DQ8 no debe utilizarse para el diagnóstico inicial de EC.
• Otros exámenes complementarios como la cápsula endoscópica deben ser considerados para la evaluación de la mucosa del intestino delgado en pacientes con complicaciones.
• Los pacientes con EC deben adherirse a la DLG (trigo, cebada y centeno) de por vida.
• Los pacientes con EC deben ser derivados a un nutricionista que tenga conocimientos sobre la enfermedad con el fin de recibir una evaluación nutricional integral y la educación para iniciar la DLG.
• Los pacientes con diagnóstico reciente de EC deben ser sometidos a pruebas y a tratamiento para deficiencias de micronutrientes (hierro, ácido fólico, vitamina D y vitamina B12).
• Los pacientes con EC deben ser controlados regularmente para síntomas residuales o nuevos, la adhesión a la DLG y evaluación de posibles complicaciones.
• El seguimiento de la adherencia a la DLG debe basarse en una combinación de historia y serología específica.
• La VEDA con biopsias intestinales debe ser utilizada para el seguimiento de los casos con falta de respuesta clínica o recaída de los síntomas a pesar de la DLG estricta.
• Los pacientes con ECR deben ser evaluados cuidadosamente para identificar y tratar la etiología específicamente en cada paciente. Los primeros pasos en la evaluación deben incluir la solicitud de serologías para EC, una revisión a fondo de la dieta del paciente por un dietista con experiencia en EC y eventualmente una nueva biopsia.
