Telangiectasia Hemorragica Hereditaria

• Telangiectasia Hemorragica Hereditaria también conocido como síndrome de Osler-Weber-Rendu, 
  Es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante.
  Se caracteriza por la aparición de episodios espontáneos y repetidos de epistaxis, telangiectasias y malformaciones arteriovenosas viscerales (principalmente en el pulmón, el hígado, el cerebro y el aparato digestivo), que son las responsables de sus manifestaciones clínicas y la base de los criterios de Curaçao, con los que se realiza el diagnóstico de la HHT.
  Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad están causadas por anormalidades de la pared vascular. Podemos encontrar dos tipos de lesiones: telangiectasias y malformaciones arteriovenosas. Las primeras están distribuidas principalmente por la piel y las mucosas. En fases iniciales son dilataciones de las vénulas poscapilares, que muestran irregularidades en las capas de colágeno y elastina, con áreas adelgazadas de la pared. Además, se observa un infiltrado de células mononucleares, fundamentalmente linfocitos, en el espacio perivascular. En las telangiectasias desarrolladas, las vénulas están claramente dilatadas y a menudo se conectan directamente con las arteriolas, también dilatadas. Son estructuras muy frágiles, que se rompen con facilidad ante traumatismos leves, y se ha especulado sobre la posibilidad de que algún proceso inflamatorio desempeñe algún papel en estas roturas.
  
  El sangrado del aparato digestivo se ha reportado unicamente en pacientes arriba de los 50 años.
  
  Epistaxis
  
  Es el síntoma más frecuente, ya que lo refiere más del 90% de los pacientes. Se inicia en edades tempranas ­el 46% a los 10 años, el 70% a los 20 y el 100% a los 40 años­ y suele aumentar en frecuencia e intensidad con el incremento de la edad. Esta última es variable: hay pacientes con epistaxis esporádicas y de escasa cuantía y otros con epistaxis muy graves, que precisan transfusiones de sangre repetidas. Esta variabilidad también la encontramos en distintas etapas de la vida de un paciente; se ha descrito su presencia en relación con la pubertad o el embarazo.
  
  Se han usado distintos tratamientos, ninguno plenamente satisfactorio. Así, se ha utilizado la cirugía (dermoplastia septal a veces con turbinectomía), la ablación local de las telangiectasias con distintos tipos de láser, la escleroterapia, la embolización arterial y los tratamientos locales y sistémicos con estrógenos y antifibrinolíticos. En general, todos suelen obtener una mejoría transitoria, volviendo a aparecer las epistaxis con el tiempo.
  
  Telangiectasias mucocutáneas
  
  Suelen aparecer entre 5 y 20 años después de las epistaxis y tienden a aumentar en número con la edad. Los sitios más comunes de localización son las palmas de las manos, el lecho ungueal, los labios, la lengua y la cara. Se han demostrado alteraciones de los capilares del lecho ungueal mediante capilaroscopia. En un estudio de 54 pacientes con HHT mediante esta técnica se observaron capilares aberrantes en el 87%28. Más interesante es el dato de que 9 casos sin telangiectasias cutáneas visibles presentaban anormalidades en la capilaroscopia. Esto indica que puede ser una herramienta de ayuda en el diagnóstico de los casos, sobre todo en niños, que comiencen con epistaxis pero que todavía no han desarrollado las telangiectasias mucocutáneas.
  
  Estas lesiones pueden sangrar, habitualmente en escasa cuantía. Su tratamiento está indicado por motivos estéticos, y puede utilizarse la ablación local con láser